Генетики Москвы

Содержание статьи

Генетик в Москве (народный рейтинг): 129 врачей, 333 отзыва , средняя цена 3448 руб., запись на приём, адреса, подробная информация. Найдите хорошего генетика в Москве со стоимостью первичного приёма от 2000 до 8400 рублей и запишитесь к нему на консультацию в два клика. В Москве также имеется 464 врача схожих специальностей: репродуктолог, эмбриолог.

Рейтинг генетиков

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Запись на прием

Информация о врачебной специальности

Кто такой генетик?

Ни для кого не секрет, что значительную долю в деятельности любого врача занимает профилактика заболеваний. К сожалению, жители нашей страны уделяют ей недостаточно внимания, и потому докторам гораздо чаще приходится лечить пациентов, нежели оберегать их от возможных недугов. Однако есть доктора, основой работы которых становится именно предупреждение развития конкретных болезней. К ним можно отнести генетика. Этот специалист занимается определением риска появления у ребенка (в том числе еще не родившегося) заболеваний, передающихся по наследству. Врач выявляет факторы, способные спровоцировать развитие недуга, и дает советы парам, которые готовятся к появлению малыша. Если же предотвратить болезнь не удалось, ее лечением также занимается генетик.

Чем занимается врач?

Генетики Москвы занимаются предупреждением, выявлением и лечением заболеваний, передающихся ребенку от родителей, бабушек и дедушек и других родственников. Исследование генетического кода позволяет также определить потенциально возможные психические отклонения у ребенка, особенности темперамента и даже склонность к вредным привычкам. Для точности исследования берутся анализы минимум у трех поколений конкретной семьи. Грамотный анализ полученного материала и разработанная на его основе методика профилактики могут позволить предотвратить развитие наследственных заболеваний и родить совершенно здорового ребенка.

Лечение заболеваний также входит в компетенцию генетика. Стоит помнить, что он не занимается борьбой с конкретными симптомами, а наблюдает воздействие недуга на весь организм в целом.

Когда нужно обратиться?

Большая часть обращений к генетику связана с планированием ребенка. Этот шаг позволяет защитить будущего малыша от развития тяжелейших наследственных заболеваний. Обязательным основанием для обращения к генетику служит наличие в семье одного из родителей, недуг которого передается на генетическом уровне. Посетить врача стоит и родственникам, вступившим в брак, а также женщинам, решившим родить ребенка после 35 лет. Беременные даже на раннем сроке могут проверить состояние здоровья и определить наличие или отсутствие у плода серьезных генетических патологий, например, синдрома Дауна, различных мутаций, умственной отсталости и др.

Приходить на прием к генетикам Москвы нужно не только по поводу болезней. Эти специалисты могут оказать помощь парам, для которых важен пол будущего ребенка.

Как получить специальность генетика?

Чтобы стать генетиком, необходимо, в первую очередь, получить высшее образование по специальности «Лечебное дело» в любом медицинском вузе. Продолжить обучение можно в специализированной ординатуре ПМГМУ им. И.М. Сеченова и РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Широкий курс лекций, в том числе и по медицинской генетике, предлагает биологический факультет МГУ им. М.В. Ломоносова.

Знаменитые специалисты Москвы

Основы генетической науки были разработаны преимущественно европейскими учеными. Первым отечественным специалистом, ставшим внедрять в медицинскую практику основы генетики, стал Н.К. Кольцов, благодаря которому в начале XX века в Москве появилось Русское евгеническое общество (евгеника – учение об условиях, необходимых для появления на свет «удачного» по всем признакам потомства и минимизации шансов рождения «неудачного» поколения). Именно Кольцов открыл в столице первую медико-генетическую консультацию. «Отцом» отечественной медицинской генетики же по праву считается С.Г. Левит, директор московского Медико-генетического института, сформулировавший определение новой дисциплины. А так называемая «клиническая генетика» появилась благодаря легендарному С.Н. Давиденкову.


Источник: prodoctorov.ru
Врач генетик консультация в москвеКонсультация генетика — цены в Москве
Врач генетик консультация в москвеПрием генетиков в Москве ведется по 136 адресам ⭐ Средняя цена консультации генетика (врач) — 2742р, (врач К.М.Н.) — 3525р, (Д.М.Н., профессор) — 4998р, (ЧК РАМН) — 6385р. ✅ Цены в Москве начинаются от 1500р. Есть запись на прием.

Консультация генетика — цены в Москве

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

Стоимость консультации генетика в Москве

2 734р. 127 цен
врач К.М.Н.

3 525р. 28 цен
Д.М.Н., профессор

4 998р. 24 цены

  • Показать еще Динамика цен
  • Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

    Консультация генетика является специализированным видом медицинской помощи, направленным на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Установлено, что около 5% детей рождается с наследственной или врожденной патологией, приводящей к снижению качества и продолжительности жизни, повышенной необходимости в медицинской помощи, высоким экономическим затратам, напряженности семейных отношений, отказам от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует у любой супружеской пары из-за груза мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или возникающих вновь в половых клетках родителей.

    Консультация генетика позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения в них больных детей (в т.ч. генетический риск при повторном деторождении), провести пренатальную диагностику плода, чтобы принять меры дородовой профилактики. Подтверждение генетиком врожденных аномалий у детей позволяет дать прогноз жизни и развития ребенка, а при необходимости — определить тактику ведения беременности, оценить возможность и целесообразность проведения терапевтической или хирургической коррекции нарушений.

    Причины обращения к генетику

    Как правило, на консультацию к генетику акушером-гинекологом направляются семейные пары, планирующие беременность и беременные женщины, а неонатологом и педиатром – новорожденные и дети с подозрением на наследственную или врожденную патологию.

    Консультация генетика перед планированием беременности необходима при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции неясного генеза (первичного бесплодия, привычного невынашивания беременности — неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей, мертворождения), наследственной и врожденной патологии в семье, близкородственного брака, при необходимости проведения процедур ЭКО, ИКСИ.

    Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются: возраст женщины старше 35 лет, неблагополучное протекание беременности при высоком риске хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам УЗИ в любые сроки гестации, а также воздействие на беременную неблагоприятных факторов (профессиональных вредностей, лекарственных препаратов, острых инфекционных заболеваний).

    Как проходит консультация

    Консультация генетика состоит из нескольких этапов: уточнения диагноза, прогноза, заключения и совета. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале врача-генетика имеются специальные клинико-генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические, а также вспомогательные (биохимические, иммунологические и др.) методы исследования. На консультации генетиком проводится сбор семейного анамнеза, изучение имеющихся медицинских данных о семейной патологии, полученных от врачей-специалистов (эндокринолога, невролога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда, педиатра и др.), назначается дополнительное обследование больных членов семьи, составляется родословная с определением носителей патологического гена и характера его наследования в семье.

    Врач-генетик разъясняет семье природу заболевания, течение, прогноз, методы лечения и профилактики. В зависимости от типа наследования заболевания (моногенное, хромосомное, мультифакториальное) генетик делает прогноз здоровья будущего потомства и в письменном заключении информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. С учетом тяжести болезни, продолжительности жизни, возможности пренатальной диагностики и лечения генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

    Методы диагностики в генетике

    На стадии планирования беременности для выявления возможного генетического риска для ребенка генетик рекомендует супругам выполнить исследование кариотипа и генетической совместимости (HLA-типирование), анализ полиморфизмов генов. Возможно проведение преимплантационной диагностики генетических отклонений у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО.

    Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития плода проводится на стадии внутриутробного развития с целью выявление хромосомной патологии у будущего ребенка. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основании материнских сывороточных маркеров и акушерского УЗИ плода, при необходимости – генетическое исследование плодного материала, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза).

    Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недели гестации) помогает обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения им возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится всем беременным для выявления группы риска по наличию у плода хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шершерского-Тернера и др. Беременным группы риска рекомендуется консультация генетика и дальнейшее обследование с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики.

    Инвазивная диагностика заключается в заборе плодного материала – амниоцитов, ворсин хориона, кусочков плаценты или пуповинной крови (трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ) и проведении его цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, результаты которых позволяют врачу-генетику исключить или подтвердить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний. Генетик может провести процедуру пренатального определения пола плода при высокой вероятности рождения ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой (например, гемофилией).

    В настоящее время проводится обязательный массовый скрининг новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям, приводящим к инвалидизации: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидозу, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому. При обнаружении в крови ребенка маркеров данных заболеваний проводится консультация генетика с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.

    Консультация генетика в педиатрии показана при наличии у ребенка врожденных пороков развития, задержки физического развития и умственной отсталости, поведенческих аномалий. Например, множественные врожденные пороки развития, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных болезней, развернутая клиническая картина которых разовьется позднее. Исследование кариотипа больного ребенка, а при необходимости и его родителей, позволяет генетику выявить случаи с высокими степенями риска и оценить вероятность повторения заболевания у будущего потомства.

    За консультацией к генетику также обращаются с целью установления отцовства или материнства, а также биологического родства.

    Методы профилактики наследственных заболеваний

    Информацию о методах предупреждения и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего потомства семейные пары, отягощенные наследственной патологией, могут получить на консультации генетика в Москве.

    Применяются 3 вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование деторождения, отказ от деторождения при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией), третичная (коррекция проявления патологических генотипов — нормокопирование).

    У детей, родившихся с врожденными пороками развития, применяются преимущественно хирургические методы лечения; при хромосомных и генных заболеваниях — лечение и социальная поддержка, постоянное диспансерное наблюдение педиатра и генетика в течение всей жизни.

    Информация о ценах на услугу «Консультация генетика в Москве» представлена ниже.


    Источник: www.krasotaimedicina.ru
    Врач генетик консультация в москвеВрач генетик консультация в москве
    Врач генетик консультация в москвеВ многопрофильном медицинском центре «СМ-Клиника» платный прием ведут высококвалифицированные врачи — генетики. Цены на услуги генетика: консультации в клинике, вызов на дом, диагностика заболеваний, назначение схемы лечения. Записаться на прием к генетику можно через online-форму или по телефону.

    Генетик

    Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

    Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

    Генетик в Москве (народный рейтинг): 129 врачей, 333 отзыва , средняя цена 3448 руб., запись на приём, адреса, подробная информация. Найдите хорошего генетика в Москве со стоимостью первичного приёма от 2000 до 8400 рублей и запишитесь к нему на консультацию в два клика. В Москве также имеется 464 врача схожих специальностей: репродуктолог, эмбриолог.

    Рейтинг генетиков

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Запись на прием

    Информация о врачебной специальности

    Кто такой генетик?

    Ни для кого не секрет, что значительную долю в деятельности любого врача занимает профилактика заболеваний. К сожалению, жители нашей страны уделяют ей недостаточно внимания, и потому докторам гораздо чаще приходится лечить пациентов, нежели оберегать их от возможных недугов. Однако есть доктора, основой работы которых становится именно предупреждение развития конкретных болезней. К ним можно отнести генетика. Этот специалист занимается определением риска появления у ребенка (в том числе еще не родившегося) заболеваний, передающихся по наследству. Врач выявляет факторы, способные спровоцировать развитие недуга, и дает советы парам, которые готовятся к появлению малыша. Если же предотвратить болезнь не удалось, ее лечением также занимается генетик.

    Чем занимается врач?

    Генетики Москвы занимаются предупреждением, выявлением и лечением заболеваний, передающихся ребенку от родителей, бабушек и дедушек и других родственников. Исследование генетического кода позволяет также определить потенциально возможные психические отклонения у ребенка, особенности темперамента и даже склонность к вредным привычкам. Для точности исследования берутся анализы минимум у трех поколений конкретной семьи. Грамотный анализ полученного материала и разработанная на его основе методика профилактики могут позволить предотвратить развитие наследственных заболеваний и родить совершенно здорового ребенка.

    Лечение заболеваний также входит в компетенцию генетика. Стоит помнить, что он не занимается борьбой с конкретными симптомами, а наблюдает воздействие недуга на весь организм в целом.

    Когда нужно обратиться?

    Большая часть обращений к генетику связана с планированием ребенка. Этот шаг позволяет защитить будущего малыша от развития тяжелейших наследственных заболеваний. Обязательным основанием для обращения к генетику служит наличие в семье одного из родителей, недуг которого передается на генетическом уровне. Посетить врача стоит и родственникам, вступившим в брак, а также женщинам, решившим родить ребенка после 35 лет. Беременные даже на раннем сроке могут проверить состояние здоровья и определить наличие или отсутствие у плода серьезных генетических патологий, например, синдрома Дауна, различных мутаций, умственной отсталости и др.

    Приходить на прием к генетикам Москвы нужно не только по поводу болезней. Эти специалисты могут оказать помощь парам, для которых важен пол будущего ребенка.

    Как получить специальность генетика?

    Чтобы стать генетиком, необходимо, в первую очередь, получить высшее образование по специальности «Лечебное дело» в любом медицинском вузе. Продолжить обучение можно в специализированной ординатуре ПМГМУ им. И.М. Сеченова и РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Широкий курс лекций, в том числе и по медицинской генетике, предлагает биологический факультет МГУ им. М.В. Ломоносова.

    Знаменитые специалисты Москвы

    Основы генетической науки были разработаны преимущественно европейскими учеными. Первым отечественным специалистом, ставшим внедрять в медицинскую практику основы генетики, стал Н.К. Кольцов, благодаря которому в начале XX века в Москве появилось Русское евгеническое общество (евгеника – учение об условиях, необходимых для появления на свет «удачного» по всем признакам потомства и минимизации шансов рождения «неудачного» поколения). Именно Кольцов открыл в столице первую медико-генетическую консультацию. «Отцом» отечественной медицинской генетики же по праву считается С.Г. Левит, директор московского Медико-генетического института, сформулировавший определение новой дисциплины. А так называемая «клиническая генетика» появилась благодаря легендарному С.Н. Давиденкову.


    Источник: prodoctorov.ru
    Врач генетик консультация в москвеКонсультация генетика — цены в Москве
    Врач генетик консультация в москвеПрием генетиков в Москве ведется по 136 адресам ⭐ Средняя цена консультации генетика (врач) — 2742р, (врач К.М.Н.) — 3525р, (Д.М.Н., профессор) — 4998р, (ЧК РАМН) — 6385р. ✅ Цены в Москве начинаются от 1500р. Есть запись на прием.

    Консультация генетика — цены в Москве

    Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

    Стоимость консультации генетика в Москве

    2 734р. 127 цен
    врач К.М.Н.

    3 525р. 28 цен
    Д.М.Н., профессор

    4 998р. 24 цены

  • Показать еще Динамика цен
  • Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

    Консультация генетика является специализированным видом медицинской помощи, направленным на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Установлено, что около 5% детей рождается с наследственной или врожденной патологией, приводящей к снижению качества и продолжительности жизни, повышенной необходимости в медицинской помощи, высоким экономическим затратам, напряженности семейных отношений, отказам от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует у любой супружеской пары из-за груза мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или возникающих вновь в половых клетках родителей.

    Консультация генетика позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения в них больных детей (в т.ч. генетический риск при повторном деторождении), провести пренатальную диагностику плода, чтобы принять меры дородовой профилактики. Подтверждение генетиком врожденных аномалий у детей позволяет дать прогноз жизни и развития ребенка, а при необходимости — определить тактику ведения беременности, оценить возможность и целесообразность проведения терапевтической или хирургической коррекции нарушений.

    Причины обращения к генетику

    Как правило, на консультацию к генетику акушером-гинекологом направляются семейные пары, планирующие беременность и беременные женщины, а неонатологом и педиатром – новорожденные и дети с подозрением на наследственную или врожденную патологию.

    Консультация генетика перед планированием беременности необходима при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции неясного генеза (первичного бесплодия, привычного невынашивания беременности — неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей, мертворождения), наследственной и врожденной патологии в семье, близкородственного брака, при необходимости проведения процедур ЭКО, ИКСИ.

    Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются: возраст женщины старше 35 лет, неблагополучное протекание беременности при высоком риске хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам УЗИ в любые сроки гестации, а также воздействие на беременную неблагоприятных факторов (профессиональных вредностей, лекарственных препаратов, острых инфекционных заболеваний).

    Как проходит консультация

    Консультация генетика состоит из нескольких этапов: уточнения диагноза, прогноза, заключения и совета. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале врача-генетика имеются специальные клинико-генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические, а также вспомогательные (биохимические, иммунологические и др.) методы исследования. На консультации генетиком проводится сбор семейного анамнеза, изучение имеющихся медицинских данных о семейной патологии, полученных от врачей-специалистов (эндокринолога, невролога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда, педиатра и др.), назначается дополнительное обследование больных членов семьи, составляется родословная с определением носителей патологического гена и характера его наследования в семье.

    Врач-генетик разъясняет семье природу заболевания, течение, прогноз, методы лечения и профилактики. В зависимости от типа наследования заболевания (моногенное, хромосомное, мультифакториальное) генетик делает прогноз здоровья будущего потомства и в письменном заключении информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. С учетом тяжести болезни, продолжительности жизни, возможности пренатальной диагностики и лечения генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

    Методы диагностики в генетике

    На стадии планирования беременности для выявления возможного генетического риска для ребенка генетик рекомендует супругам выполнить исследование кариотипа и генетической совместимости (HLA-типирование), анализ полиморфизмов генов. Возможно проведение преимплантационной диагностики генетических отклонений у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО.

    Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития плода проводится на стадии внутриутробного развития с целью выявление хромосомной патологии у будущего ребенка. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основании материнских сывороточных маркеров и акушерского УЗИ плода, при необходимости – генетическое исследование плодного материала, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза).

    Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недели гестации) помогает обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения им возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится всем беременным для выявления группы риска по наличию у плода хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шершерского-Тернера и др. Беременным группы риска рекомендуется консультация генетика и дальнейшее обследование с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики.

    Инвазивная диагностика заключается в заборе плодного материала – амниоцитов, ворсин хориона, кусочков плаценты или пуповинной крови (трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ) и проведении его цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, результаты которых позволяют врачу-генетику исключить или подтвердить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний. Генетик может провести процедуру пренатального определения пола плода при высокой вероятности рождения ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой (например, гемофилией).

    В настоящее время проводится обязательный массовый скрининг новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям, приводящим к инвалидизации: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидозу, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому. При обнаружении в крови ребенка маркеров данных заболеваний проводится консультация генетика с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.

    Консультация генетика в педиатрии показана при наличии у ребенка врожденных пороков развития, задержки физического развития и умственной отсталости, поведенческих аномалий. Например, множественные врожденные пороки развития, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных болезней, развернутая клиническая картина которых разовьется позднее. Исследование кариотипа больного ребенка, а при необходимости и его родителей, позволяет генетику выявить случаи с высокими степенями риска и оценить вероятность повторения заболевания у будущего потомства.

    За консультацией к генетику также обращаются с целью установления отцовства или материнства, а также биологического родства.

    Методы профилактики наследственных заболеваний

    Информацию о методах предупреждения и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего потомства семейные пары, отягощенные наследственной патологией, могут получить на консультации генетика в Москве.

    Применяются 3 вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование деторождения, отказ от деторождения при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией), третичная (коррекция проявления патологических генотипов — нормокопирование).

    У детей, родившихся с врожденными пороками развития, применяются преимущественно хирургические методы лечения; при хромосомных и генных заболеваниях — лечение и социальная поддержка, постоянное диспансерное наблюдение педиатра и генетика в течение всей жизни.

    Информация о ценах на услугу «Консультация генетика в Москве» представлена ниже.


    Источник: www.krasotaimedicina.ru
    Врач генетик консультация в москвеВрач генетик консультация в москве
    Врач генетик консультация в москвеВ многопрофильном медицинском центре «СМ-Клиника» платный прием ведут высококвалифицированные врачи — генетики. Цены на услуги генетика: консультации в клинике, вызов на дом, диагностика заболеваний, назначение схемы лечения. Записаться на прием к генетику можно через online-форму или по телефону.

    Генетик

    Врач-генетик – это узкоспециализированный врач, который занимается диагностикой и лечением генетических (наследственных) заболеваний.

    Генетик осуществляет медико-генетическое консультирование пациентов по целому ряду вопросов связанных врожденными и наследственными заболеваниями. Врач также оценивает риск развития наследственных патологий и риск передачи заболеваний по наследству у пар, планирующих рождение ребенка.

    Самыми частыми причинами записи к врачу генетику являются:

    • подтверждение или опровержение наследственной природы заболевания;
    • планирование беременности;
    • бесплодие.

    Поводов для записи к врачу генетику достаточно много, так как этот специалист занимается диагностикой и лечением широкого спектра заболеваний.

    Что входит в компетенцию генетика

    В компетенцию врача-генетика входят заболевания, обусловленные наследственной предрасположенностью, а также вызванные связями между близкими родственниками. Кроме того, доктор рассчитывает степень риска возникновения наследственных патологий у ребенка, если носителями являются оба или один из родителей. В этом случае врач-генетик беседует с парой, поясняет им факторы, риски, которые могут спровоцировать развитие патологических процессов в будущем.

    Врач-генетик занимается диагностикой и лечением наследственных заболеваний обмена веществ, хромосомной и генной патологий, митохондриальной патологии, таких как:

    • Синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и прочие хромосомные нарушения.
    • Микроцелеционные/микродупликационные синдромы.
    • Патологии опорно-двигательного аппарата наследственного характера: синдромы Марфана, Элерса-Данло, множественные экзостозы, НДСТ.
    • Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.
    • Несиндромальная тугоухость.
    • Кожные болезни: нейрофиброматоз, буллезный эпидермолиз.
    • Психоневрологические заболевания: аутизм, эпилепсия, ЗПМР, умственная отсталость, ЗПРР.
    • Наследственные тромбофилии, прочие нарушения свертывания крови.

    Также врач-генетик проводит консультирование:

    • здоровых пар, планирующих беременность;
    • беременных по вопросам пренатальной диагностики;
    • пар, планирующих ЭКО;
    • пар с бесплодием;
    • мужчин с бесплодием: тяжелой олигозооспермией, азооспермией, синдромом Клайнфельтера.

    Когда нужна консультация врача генетика

    Согласно статистике, частота встречаемости генетических заболеваний составляет 10-15%. Поэтому посетить врача-генетика нужно обязательно еще на стадии планирования беременности, если в роду случались тяжелые заболевания наследственного характера. Особенно важна консультация врача-генетика в том случае, когда в семье уже есть ребенок с генетической патологией. Но нужно отметить, что не лишним будет проконсультироваться и тогда, когда для беспокойства нет конкретных причин.

    Также к врачу-генетику нужно обратиться, если:

    • у женщины рождались только мертвые дети;
    • беременность всегда заканчивается выкидышем;
    • женщина планирует ребенка в возрасте 35 лет и старше;
    • у человека наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом.

    Посещают консультации генетика пары, связанные кровными родственными узами. Также записаться на прием к доктору генетику нужно, если во время УЗИ были обнаружены отклонения в развитии плода.

    Диагностические методы, применяемые врачом генетиком

    Для выявления наследственных заболеваний генетик назначает различные виды лабораторных исследований:

    • цитогенетические исследования (Кариотип);
    • молекулярно-цитогенетические исследования (FISH);
    • молекулярно-генетические исследования (отдельные гены, панели генов, секвенирование экзома и т.д.).

    Генетические анализы могут назначаться во время приема у генетика даже при отсутствии симптомов наследственных заболеваний с целью выявления рисков.

    Методы лечения

    В большинстве случае при выявлении наследственных патологий единственно возможным способом лечения является симптоматический, направленный на устранение или смягчение симптомов заболевания.

    Также возможно применение патогенетических методов. В этом случае лечение заключается во вмешательстве в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, а также веществ, на которые они воздействуют.

    Крайне редко может применяться этиологическое лечение. Оно заключается в устранении причины патологии посредством генной терапии – замены измененного генетического материала на нормальный.

    В зависимости от заболевания лечение назначается комплексно врачом-генетиком и узкоспециализированными врачами другого профиля. В профилактические методы входит диетотерапия, лабораторно-инструментальный контроль, а также наблюдение и лечение узкими специалистами.

    Запись к врачу генетику в «СМ-Клиника»

    Врачи-генетики «СМ-Клиника» в Москве оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам, имеющим врожденные или наследственные заболевания.

    Консультации врачей генетиков для беременных касаются вопросов пренатальной диагностики, позволяющих предупредить рождение детей с врожденными пороками развития и наследственными патологиями. Также в компетенции специалистов – определение степени генетического риска, составление прогноза для будущих детей.

    Генетики консультируют семьи с бесплодием, привычным невынашиванием, а также пары с отягощенным акушерским анамнезом: рождением мертвых детей, детей с разными пороками развития, наследственными заболеваниями.

    В «СМ-Клиника» ведут прием квалифицированные доктора. Записаться на консультацию медицинского генетика в Москве можно даже в выходные дни. Для этого необходимо связаться с операторами Контакт-центра «СМ-Клиника».


    Источник: www.smclinic.ru